Molekulargenetik

Neurologische Erkrankungen

Alzheimer-Demenz (AD)

APP, CHMP2B, FUS, GRN, ITM2B, MAPT, PRNP, PSEN1, PSEN2, SIGMAR1, TARDBP, TREM2, UBQLN2, VCP, VPS35

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

ALS2, ANG, C9ORF72, CHCHD10, CHMP2B, FUS, MATR3, SCA1, SCA2, SETX, SOD1, TARDBP, TBK1, UBQLN2, VAPB, VCP

Ataxia teleangiectasia

ATM

Ataxie mit Okulomotorischer Apraxie

APTX, PIK3R5, PNKP, SETX

CADASIL Syndrom

NOTCH3

Chorea Huntington

HTT

Chorea Huntington-like (HD-like)

DRPLA (ATN1), HD-like 1 (PRNP), HD-like 2 (JPH3), HD-like 4 (TBP)

Choreatiforme Bewegungsstörung

ADCY5, ARSA, DRPLA (ATN1), FRRS1L, FTL, GM2A, GNAO1, HD (HTT), HDlike (JPH3, JPH3, KCNA1, NKX2-1, PRNP, RNF216, SCA 1, SCA 2, SCA 3, SCA 6, SCA 7, TBP, VPS13A, XK

Creutzfeldt-Jacob-Krankheit (CJD)

PRNP

Demenz

APOE, APP, C9ORF72, CHCHD10, CHMP2B, GRN, MAPT, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SQSTM1, TARDBP, TBK1, VCP

DRPLA

ATN1

Dystonie (DYT)

ADCY5, ANO3, ANO5, ATP1A3, GCH1, GNAL, PANK2, PNKD, PRKRA, PRRT2, SGCE, SLC2A1, SPR, TAF1, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A

Episodische Ataxie

CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SCN2A, SLC1A3

Fatale familiäre Insomnie (FFI)

PRNP

Fragiles-X-assoziiertes Tremor / Ataxie Syndrom (FXTAS)

FMR1

Friedreich Ataxie

FXN

Frontotemporale Demenz (FTD)

APP, C9ORF72, CHCHD10, CHMP2B, FUS, GRN, ITM2B, MAPT, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SIGMAR1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP

Gerstmann-Sträussler-Scheinker Syndrom (GSD)

PRNP

Hereditäre spastische Paraplegie (HSP / SPG)

ATL1, CYP7B1, KIF5A, REEP1, SPAST, SPG11, SPG7, ZFYVE26

Hereditäre spastische Paraplegie (HSP / SPG) – autosomal dominant

ATL1, BSCL2, HSPD1, KIF5A, NIPA1, REEP1, RTN2, SLC33A1, SPAST, SPG7, ZFYVE27

Hereditäre spastische Paraplegie (HSP / SPG) – autosomal rezessiv und X- chromosomal

CYP7B1, L1CAM, PLP1, SLC16A2, SPG11, SPG7, ZFYVE26

Hereditäre spastische Paraplegie (HSP / SPG) – komplex

BSCL2, KIF5A, L1CAM, PLP1, SLC16A2, SPG11, SPG7, ZFYVE26, ZFYVE27

Hereditäre spastische Paraplegie (HSP / SPG) – rein

ATL1, CYP7B1, HSPD1, KIF5A, NIPA1, REEP1, RTN2, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG7, ZFYVE27

Juveniler Schlaganfall

COL4A1, COL4A2, GLA, NOTCH3, TREX1

Kreatin Defizienz Syndrom

SLC6A8

L1 Syndrom / MASA Syndrom / X-chromosomale komplizierte spastische Paraplegie

L1CAM

Leukodystrophie, autosomal-dominant

LMNB1

Mikroangiopathien

COL4A1, COL4A2, CTC1, GLA, HTRA1, NOTCH3, TREX1

Morbus Wilson

ATP7B

Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA)

ATP13A2, C19orf12, CP, DCAF17, FA2H, FTL, IBA57, PANK2, PLA2G6, WDR45

Parkinson

ATP1A3, FBXO7, LRRK2, PARK2 (PRKN), PARK7 (DJ1), PINK1, SLC6A3, SNCA, VPS35

Pelizaeus-Merzbacher Erkrankung

PLP1

Pick-Krankheit (PIDB)

MAPT, PSEN1

Spastische Ataxien (SPAX)

AFG3L2, KIF1C, MARS2, MTPAP, SACS, SPG7, VAMP1

Spinocerebelläre Ataxien (SCA)

DRPLA, FGF14, FXTAS, ITPR1, PNPLA6, PRKCG, SCA 1, SCA 17, SCA 2, SCA 3, SCA 6, SCA 7, SPG7, SPTBN2

Spinocerebelläre Ataxien (SCA) – autosomal dominant, Basisdiagnostik

DRPLA, FGF14, FXTAS, ITPR1, KCNC3, PDYN, PRKCG, SCA 1, SCA 17, SCA 2, SCA 3, SCA 6, SCA 7, SPTBN2, TMEM240, TTBK2, VAMP1

Spinocerebelläre Ataxien (SCA) – autosomal dominant, erweiterte Diagnostik

AFG3L, ATP1A3, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CCDC88C, DNAJC5, DNMT1, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, KCNA1, KCND3, SCN2A, SLC1A3, SPG7, TGM6, TRPC3

Spinocerebelläre Ataxien (SCA) – autosomal rezessiv und X-chromosomal, Basisdiagnostik

ADCK3, ANO10, APTX, FXN, PNPLA6, POLG, SETX, SPG7, STUB1

Spinocerebelläre Ataxien (SCA) – autosomal rezessiv und X-chromosomal, erweiterte Diagnostik

ABCB7, AFG3L2, AHI1, ARL13B, ATP8A2, C5orf42, CA8, CC2D2A, CEP290, CEP41, CLCN2, CLN5, CSPP1, DARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FLVCR1, FXN, GBA2, GOSR2, GRID2, GRM1, INPP5E, KIAA0586, KIF1C, KIF7, MARS2, MRE11A, MTPAP, NPC2, NPHP1, OPA1, PDE6D, PIK3R5, PNKP, POC1B, RPGRIP1L, SACS, SIL1, SNX14, SPTBN2, SYNE1, SYT14, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDP1, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, WWOX, ZNF423

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