Molekulargenetik

Erkrankungen Gene

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Anforderungsbeleg

AFB Molekulargenetik

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Abstammungsuntersuchung

Androgeninsensitivitätssyndrom

AR

Azoospermiefaktor (AZF)

AZFa, AZFb, AZFc

Eiigkeit (Zwillinge)

Hypospadie 1, X-gebunden

AR

Störung der Spermatogenese

AURKC, CATSPER1, DMRT1, DPY19L2, KLHL10, NR5A1, PLCZ1, SEPT12, SPATA16, SYCP3, TEX11, TEX14, USP9Y

Adrenogenitales Syndrom

CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, STAR

Ausschluss mütterlicher Kontamination für pränatale Proben

Congenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD)

CFTR

Geschlechtsumkehr

SRY

Prämature Ovarialinsuffizienz (POI) inkl. FXPOI (Repeatanalyse: FMR1)

BMP15 (GDF9B), DIAPH2, ESR1, FIGLA, FOXL2, FSHR, GDF9, INHA, LHCGR, NOBOX, NR5A1, SOHLH1, SOHLH2, STAG3