Nabelschnurpunktion (Chordozentese)

Allgemeines

Die Karyotypisierung nach einer Nabelschnurpunktion und anschließender Blutkultur ist eine Methode der pränatal-zytogenetischen Diagnostik zur schnellen Erkennung von Chromosomenaberrationen beim ungeborenen Kind im fortgeschrittenen Schwangerschaftsalter. Die fetale Blutentnahme wird ab der 20. Schwangerschaftswoche unter Ultraschallkontrolle von einem erfahrenen Gynäkologen durchgeführt. Mittels gezielter Punktion der Nabelschnurvene durch die Bauchdecke (transabdominal) werden 1-2 ml fetales Blut entnommen.  Das eingriffsbedingte Risiko einer Fehlgeburt liegt hierbei zwischen 1 bis 2 Prozent. Da die Entnahme große Erfahrung voraussetzt, sollte sie nur von speziell ausgebildeten Gynäkologen vorgenommen werden.

Methode

Nach Einsendung einer fetalen Blutprobe in das zytogenetische Labor erfolgt der Nachweis des fetalen Hämoglobins (HbF) an fixierten Erythrozyten (Blutausstrich) mittels saurer Elution und anschließender  Hämatoxylin/Eosin–Färbung (Kleihauer-Betke-Test). Bei Nachweis des HbF werden je Patient eine 48h-Blutkultur und eine 72h-Standardblutkultur angesetzt. Die Chromosomenanalyse wird an Metaphasen phytohämagglutin-stimulierter Lymphozyten nach GTG-Bänderung durchgeführt.  Bei bestimmten Fragestellungen kommen zusätzliche Färbetechniken zum Einsatz (siehe Methoden der postnatalen Chromosomenanalyse). Das Ergebnis der Chromosomenanalyse aus Fetalblut liegt nach 3-5 Arbeitstagen nach Eingang der Blutprobe im Labor vor.

Des weiteren werden bei dringlichen Entscheidungsfindungen zusätzliche Analysen mittels Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) angeboten. Das Ergebnis dieser Untersuchungen liegt je nach Fragestellung innerhalb von 1 bis 2 Arbeitstagen vor.

Material

Angaben zum Untersuchungsmaterial, der Probenentnahme und zum Versand der Proben finden Sie hier.