APTX

Spinocerebelläre Ataxien (SCA) – autosomal rezessiv und X-chromosomal, Basisdiagnostik

ADCK3, ANO10, APTX, FXN, PNPLA6, POLG, SETX, SPG7, STUB1

Ataxie mit Okulomotorischer Apraxie

APTX, PIK3R5, PNKP, SETX

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