EP300

Rubinstein-Taybi Syndrom

CREBBP, EP300

Mikrozephalie, syndromal, erweiterte Diagnostik

ANKRD11, CREBBP, EP300, HDAC8, NIPBL, RAD21, RPS6KA3 (RSK2), SMC1A, SMC3

Cornelia de Lange Syndrom (CDLS), erweiterte Diagnostik

ASXL1, EP300, TAF1

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