Pallister-Hall Syndrom

GLI3

Pankreaskarzinom

APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PRSS1, PTEN, SMAD4, SPINK1, STK11, TP53, VHL

Pankreatitis

CASR, CFTR, CPA1, CTRC, PNLIP, PRSS1, SPINK1, TRPV6

Paragangliom-phäochromozytom-Syndrom, Basisdiagnostik

MAX, RET, SDHB, SDHC, SDHD, VHL

Paragangliom-phäochromozytom-Syndrom, erweiterte Diagnostik

AIP, MEN1, NF1, PDGFRA, SDHA, SDHAF2, TMEM127

Parkinson

ATP1A3, FBXO7, LRRK2, PARK2 (PRKN), PARK7 (DJ1), PINK1, SLC6A3, SNCA, VPS35

Pelizaeus-Merzbacher Erkrankung

PLP1

Pendred Syndrom

FOXI1, KCNJ10, SLC26A4

Perrault Syndrom

CLPP, HARS, HSD17B4, LARS2

Peutz-Jeghers Syndrom

STK11

Pflasterstein-Lissenzephalie

COL4A1, FKRP, FKTN, ISPD, POMGNT1, POMT1, POMT2

Phenylketonurie

PAH, QDPR

Pick-Krankheit (PIDB)

MAPT, PSEN1

Pitt-Hopkins Syndrom

NRXN1, TCF4

Polymikrogyrie

PIK3CA, PIK3R2, TUBA1A, TUBB2B, WDR62

Polyneuropathie – Hörverlust – Ataxie – Retinitis pigmentosa – Katarakt (PHARC)

ABHD12

Polyposis coli

APC, BMPR1A, GREM1, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11

Polyzystische Nierenerkrankungen, autosomal dominant

EYA1, HNF1B, PAX2, PKD1, PKD2, SALL1, SIX1, SIX5, UMOD

Polyzystische Nierenerkrankungen, autosomal rezessiv

FRAS1, PKHD1

Polyzythämia Vera (PV)

JAK2 Exon 12, JAK2 V617F

Potocki-Shaffer Syndrom

MLPA 11p11.2

Prader-Willi Syndrom

methylierungssensitive MLPA 15q11.2

Primäre Myelofibrose (PMF, OMF)

ASXL1, CALR, CBL, CSF3R, DNMT3A, EZH2, IDH1, IDH2, JAK2, KIT, MPL, SF3B1, SRSF2, TET2, TP53, U2AF1

Prostatakarzinom

BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2

Protein-C-Mangel

PROC

Protein-S-Mangel

PROS1

Prämature Ovarialinsuffizienz (POI) inkl. FXPOI (Repeatanalyse: FMR1)

BMP15 (GDF9B), DIAPH2, ESR1, FIGLA, FOXL2, FSHR, GDF9, INHA, LHCGR, NOBOX, NR5A1, SOHLH1, SOHLH2, STAG3

Pyridoxin-abhängige Epilepsie

ALDH7A1, PNPO

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