Molekulargenetik
Neurologische Erkrankungen
Anforderungsbeleg
AFB Molekulargenetik
Spastische Ataxien (SPAX)
AFG3L2, KIF1C, MARS2, MTPAP, SACS, SPG7, VAMP1
Spinocerebelläre Ataxien (SCA)
DRPLA, FGF14, FXTAS, ITPR1, PNPLA6, PRKCG, SCA 1, SCA 17, SCA 2, SCA 3, SCA 6, SCA 7, SPG7, SPTBN2
Spinocerebelläre Ataxien (SCA) – autosomal dominant, Basisdiagnostik
DRPLA, FGF14, FXTAS, ITPR1, KCNC3, PDYN, PRKCG, SCA 1, SCA 17, SCA 2, SCA 3, SCA 6, SCA 7, SPTBN2, TMEM240, TTBK2, VAMP1
Spinocerebelläre Ataxien (SCA) – autosomal dominant, erweiterte Diagnostik
AFG3L, ATP1A3, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CCDC88C, DNAJC5, DNMT1, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, KCNA1, KCND3, SCN2A, SLC1A3, SPG7, TGM6, TRPC3
Spinocerebelläre Ataxien (SCA) – autosomal rezessiv und X-chromosomal, Basisdiagnostik
ADCK3, ANO10, APTX, FXN, PNPLA6, POLG, SETX, SPG7, STUB1
Spinocerebelläre Ataxien (SCA) – autosomal rezessiv und X-chromosomal, erweiterte Diagnostik
ABCB7, AFG3L2, AHI1, ARL13B, ATP8A2, C5orf42, CA8, CC2D2A, CEP290, CEP41, CLCN2, CLN5, CSPP1, DARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FLVCR1, FXN, GBA2, GOSR2, GRID2, GRM1, INPP5E, KIAA0586, KIF1C, KIF7, MARS2, MRE11A, MTPAP, NPC2, NPHP1, OPA1, PDE6D, PIK3R5, PNKP, POC1B, RPGRIP1L, SACS, SIL1, SNX14, SPTBN2, SYNE1, SYT14, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDP1, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, WWOX, ZNF423